Patologia Fetal

Autópsia Pediátrica

Autópsia Pediátrica de Natimorto e RN com suspeita de Doenças Genéticas

Das 130 milhões crianças que nascem todos os anos, cerca de quatro milhões morrem nas quatro primeiras semanas de vida, pertencendo ao período neonatal. Um número similar, 3,3 milhões de crianças são natimortos e morrem intra-útero nos três últimos meses de gestação. A maioria (99%) ocorre em países subdesenvolvidos e em desenvolvimento. As principais causas diretas de óbitos correspondem a infecções graves, tétano, diarréia, asfixia, pretermo e defeitos congênitos. Estima-se que os defeitos congênitos contribuam em 7% do total das mortes neonatais.

A realização cuidadosa do exame de autópsia em natimortos e recém-nascidos com suspeita de doenças genéticas por profissional capacitado como o patologista pediátrico permite obter informações essenciais para a família, o médico responsável e instituições de saúde pública para a prevenção e redução da morbidade e mortalidade perinatal.

Os avanços recentes na área de perinatologia, no diagnóstico pré-natal de defeitos congênitos e o aconselhamento genético requerem técnicas de diagnóstico com maior acurácia que incluem os achados ultrasonográficos e correlações com os dados clínicos associados aos resultados da autópsia. Os pais e o médico encarregado dependem de informações completas obtidos no exame de autópsia para um planejamento familial e reprodutivo preciso.

Estudos recentes que comparam os achados antenatal do exame ultrasonográfico com os resultados obtidos após o exame de autópsia revelam concordância absoluta em 8% dos casos, entretanto em 41% dos casos o exame de autópsia além de confirmar o diagnóstico antenatal adiciona informações necessárias ao diagnóstico definitivo. Esses achados adicionais não modificam necessariamente o diagnóstico antenatal, embora influenciem na conduta do aconselhamento genético em 20 a 40% dos casos, alterando inclusive o risco de recorrência de uma determinada condição genética. Ademais em 20% desses casos os resultados obtidos durante o exame de autópsia foram discordantes apresentando implicações importantes no aconselhamento genético.

Portanto, o exame de Autópsia Pediátrica é parte integrante da assistência médica de crianças natimortos e recém-nascidos com suspeitas de doenças genéticas e defeitos congênitos, tendo importância para as famílias que necessitam de respostas definitivas da causa do óbito, esclarecendo dúvidas sobre possíveis condições genéticas e influenciando o processo de luto ou possível sentimento de culpa por parte dos pais.

A Equipe da EmbrioConsult aborda o exame de Autópsia Pediátrica de natimorto e recém-nascido com suspeita de doença genética de maneira integral realizada por patologista pediátrico junto a geneticista clínico visando um exame diagnóstico completo. Para a realização desse procedimento médico, deve-se contactar previamente nossa equipe. É imprescindível que todo procedimento de autópsia deve ser acompanhado do Termo de Autorização (http://www.embrioconsult.com.br/img/termoautorizacao.pdf) dos pais ou responsáveis legais.

Fontes:
Beckwith JB – Ped. Clin. North America, 36(1): 1980

Gordijn SJ et al. – Pediatr. Dev. Pathol., 5: 480-488, 2002

Laussel-Riviera A et al. – Ann. Pathol., 20(60): 549-557, 2000

Lawn JE et al. – Lancet, 365: 891-900, 2005

Zupan J – N. Eng. J. Med., 352(20): 2047-2048, 2005

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