Laboratório de Genética

As principais indicações são cromossomopatias, rearranjos balanceados, casais com história de perdas gestacionais e casais em investigação por infertilidade.

Cariótipos e Citogenética

Alterações cromossômicas constituem uma categoria importante de doenças genéticas, respondendo por uma grande proporção das perdas gestacionais de primeiro trimestre, dificuldades enfrentadas por um casal no planejamento familial, malformações congênitas e déficit intelectual. Inúmeros estudos mostram de maneira estatística o que é encontrado diariamente na rotina de um Geneticista Clínico, estima-se que 0,7% dos nascidos vivos, 2% das gestações de mulheres acima de 35 anos e 50% dos abortamentos espontâneos de primeiro trimestre apresentam alguma alteração citogenética, numérica ou estrutural.

O cariótipo ou estudo citogenético visa a obtenção de células no estágio de metáfase da divisão celular, ou seja, estágio em que o DNA encontra-se em seu grau máximo de condensação, possibilitando a observação das estruturas denominadas cromossomos através da utilização do microscópio. Tais células podem ser obtidas a partir de diversos materiais, como sangue periférico, líquido amniótico e amostras de abortamento espontâneo.

Após a coleta do material, em ambiente estéril e com a utilização de meios e materiais de alta qualidade, as culturas celulares são montadas e mantidas com atenção especial por parte dos profissionais do laboratório. Este é um processo lento, que independe da ação do profissional, depende somente da resposta celular ao meio de cultivo e características intrínsecas de cada paciente. O período de cultivo celular costuma ser de até 20 dias dependendo do material.

Em seguida ao processo de cultivo celular, são realizados no laboratório uma série de protocolos que visam a obtenção de um número adequado de células em metáfases, devidamente coradas e bandadas, para só então serem analisadas ao microscópio e o laudo com o resultado ser emitido.

Portanto, o tempo total para a liberação de resultado é de 45 dias para sangue periférico e de 30 dias para líquido amniótico e fragmentos ovulares.

Para maiores informações acessar Leituras Recomendadas e Artigos Científicos.