Atendimento Clínico

Pré-natal

O desenvolvimento de técnicas para o diagnóstico de doenças genéticas in útero tem se mostrado um grande avanço no campo da Genética Médica. A gravidez, por si só, já é um fator desencadeante de maior sensibilidade emocional para o casal.

No caso de alterações detectadas no feto em uma gestação sem risco prévio ou expectativa de uma doença genética, é necessário um suporte especializado à gestante/casal.

Em alguns casos, um diagnóstico de doença genética pode ainda ser realizado intra-útero; em muitos outros, necessita-se acompanhar até o desfecho da gestação.

A equipe da EmbrioConsult possui profissionais especializados nesse acompanhamento e acredita que uma abordagem multiprofissional tem valor inestimável nesses casos.

Riscos na Gestação

A gestação corresponde a um momento extremamente excitante para a mãe e toda a família. Também pode desenvolver grande ansiedade.

A maioria das crianças nasce saudável. Procurar Aconselhamento Genético (http://www.embrioconsult.com.br/aconselhamento-genetico.php) ou realizar teste genético não significa que haja um problema com os pais ou a criança. O Aconselhamento Genético lhe dará mais informações sobre sua saúde e sua gestação.

O Aconselhamento Genético durante o pré-natal é realizado por médico especialista que fará perguntas sobre sua gestação, história familial e antecedentes médicos. Estas informações ajudarão a determinar se seu bebê está sob risco aumentado para algum tipo de defeito congênito, déficit intelectual ou distúrbio genético. Pode-se discutir também a possibilidade de testes diagnósticos ou de rastreamento para obter informações adicionais sobre sua gestação.

Por que a gestante necessita de Aconselhamento Genético?

O Aconselhamento Genético é uma parte importante da assistência materna durante o pré-natal. As indicações para o Aconselhamento Genético no pré-natal são:

1. • Idade Materna acima de 35;
2. • Resultado positivo de um teste de rastreamento pré-natal;
3. • Resultado do exame ultrassonográfico revelando risco aumentado para defeitos congênitos ou distúrbios genéticos;
4. • Exposição pré-natal a medicações, drogas, álcool, radiações, químicos ou infecções.
5. • História familial de Defeitos Congênitos, Deficiência Mental ou outros Distúrbios Genéticos;
6. • História pessoal de duas ou mais Perdas Gestacionais;
7. • Casais consanguíneos.

O que fazer antes de agendar Aconselhamento Genético?

Quanto mais informações trouxer durante a consulta, maior será o benefício. O casal deve perguntar se há casos de distúrbios genéticos, defeitos congênitos ou deficiência mental na família. Quando possível trazer fotografias dos membros da família que são portadores de algum tipo de deficiência.

Não esquecer também de trazer os resultados dos exames realizados durante o pré-natal.

Para agendar uma consulta de Aconselhamento Genético acesse nosso atendimento. Contato (http://www.embrioconsult.com.br/fale-conosco.php)

Perdas Gestacionais Repetidas / Perdas Fetais

O menor impacto médico e social das perdas fetais, comparado com a morte de um recém-nascido, faz com que as perdas fetais sejam consideradas de pouca importância.

Por alguns colegas médicos, o aborto espontâneo é considerado um evento “normal”, justificando para o casal simplesmente tentar novamente.

Entretanto, não se pode aceitar que nenhuma investigação mais detalhada seja realizada com a finalidade de identificar possíveis causas. De qualquer forma, “normal” não cabe nestes casos. Embora, podemos afirmar que seja um evento relativamente frequente na população que compromete 10-15% dos casais, muitos não encontram respostas adequadas e permanecem sem o apoio de serviços especializados.

A perda fetal pode produzir tanto sofrimento quanto à morte de um recém-nascido. A autora portuguesa Maria Manuela Pontes (livro Maternidade interrompida, Ed. Agora), em entrevista ao Jornal Estado de SP (24/01/2010), aponta diretamente para este tabu (cito): “tem pessoas que acham besteira sofrer por um bebê que se perde com menos de dois meses de gestação. Acham que é mais grave perder um filho com oito meses, mas para a mulher a dor é a mesma”.

Sabiamente a antropóloga norte-americana Sukie Miller ressalta: “Quando seu marido morre, você fica viúva. Quando sua esposa morre, viúvo. Os filhos que perdem os pais são chamados de órfãos. Mas não temos um nome para o pai ou a mãe que perde um filho". Portanto, este pode ser um dos motivos pelos quais estes casais não encontram uma identificação pelo sofrimento que estão vivenciando. Maria M. Pontes é clara quando afirma: “não se dignifica a dor por um filho que não nasceu”.

Portanto, é fundamental buscar compreender os aspectos psicológicos relacionados com as perdas fetais. A equipe EmbrioConsult tem como objetivo uma abordagem humanizada multiprofissional e especializada das perdas fetais contando com suporte psicológico aos pais, buscando tratar com sensibilidade um assunto que nem sempre recebe a justa importância.

As causas de óbito fetal são complexas, necessitando de exames macro e microscópicos detalhados, associando os achados histopatológicos da placenta, além de correlacioná-los com os antecedentes maternos, história familial e a evolução clínica durante o pré-natal. Com maior frequência o patologista é solicitado para avaliar fetos menores, obrigando o estabelecimento de técnicas apropriadas.

Os avanços em obstetrícia e neonatologia modificaram a epidemiologia da mortalidade perinatal. Técnicas não-invasivas para a avaliação fetal e o aumento do uso da ultra-sonografia no diagnóstico pré-natal de doenças fetais acentuaram a necessidade exames anátomo-patológico detalhados.

Os resultados dos exames clínicos (bioquímico, hormonais, imunológicos) e o exame anátomo-patológico permitem identificar causas e orientar o aconselhamento genético, assim como o futuro reprodutivo do casal. Vários estudos demonstraram que quanto mais abortos espontâneos prévios, tanto maior é o risco na gestação subsequente.

Muito pelo contrário nos casos de perdas fetais há necessidade de um estudo sistematizado para identificação de anormalidades que podem representar um risco futuro. O estudo adequado de um aborto espontâneo (exame dos tecidos fetais) exige um planejamento prévio e equipe especializada.

A grande maioria das perdas fetais precoces ou abortamentos ocorre durante o primeiro trimestre gestacional. Suas causas nem sempre são elucidadas, sendo dificilmente identificáveis. Entre as causas de perdas fetais no primeiro trimestre, a mais frequente é de origem genética, correspondendo, sobretudo a alterações cromossômicas.

As principais causas dos abortos espontâneos são alterações cromossômicas no feto, distúrbios imunológicos, distúrbios hormonais, anormalidades anatômicas, entre outras.

Para encaminhar exames anátomo-patológicos de feto e placenta entrar em contato com a EmbrioConsult no telefone 55(11) 2244.9100 ou 55(11) 2114.6117.

Fontes: Opitz JM – Tópicos recentes de Genética Clínica. São Paulo, SBG, 1983, pp.38-64.

Para maiores informações acessar Leituras Recomendadas e Artigos Científicos.